“那好,雅各布,上午好。”
“呵呵。来,介绍一下,这是我给你说过得,好朋友李,和她的夫人,更好的朋友,李。”
“嗯?”
“嗯什么?这位是沃尔夫·林德勒教授,生殖遗传中心的主任,诺奖医学奖的评委会评委、副秘书长。”
“哦,您好,您好。李乐,很高兴认识您。”
“您好,我是李富贞,希望得到您的帮助。”
两人一个握手,一个鞠躬,把这金毛教授搞得一时间手忙脚乱。
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“你们好,你们好。我是沃尔夫·林德勒。”林德勒握完手,又指着身边的三人,“这是安德森博士,生殖医学专家,这位是杜达尔女士,妇科主任,这位是遗传学,基因组学博士,佩尔森小姐。我们四个人以及助理,将组成二位的医疗小组。”
“麻烦你们了。谢谢!”
“万分感谢。”
又是一通握手。
“不客气,请进。”
大小姐看了看小楼门口标着生殖医学中心和遗传学实验中心的牌子,深吸一口气,拉起李乐的大手,迈步进了门。
一群人上了二楼,穿过一道长长的走廊,李乐感觉握着的掌心沁出了汗,还有一丝僵硬。低头说道,“放心吧。没问题的,一切有我。”
“嗯!”
走到一间会议室模样的门前,林德勒停住脚,微笑道,“这样,我们先和你们二位做个沟通,简单讲解一下试管技术的发展和还有现状,保证你们对整个过程有的初步的理解。还有对李女士前期发来的关于自身治疗和身体相关状况的会诊结果做一下告知。之后,我们再进行相关项目的检查。你们看如何?”
“好的,没问题。”
“好。”
“那个,你们聊吧,我去公司一趟,那边还有点事儿,要是差不多了给我打电话。”小雅各布说道。
“你不在这儿?”李乐看过去。
“不了,都是个人隐私,这事儿,你们和林德勒医生聊就好。”
“那行吧,谢了哥们儿。”
“小事儿,林德勒医生?”
“我明白,您放心。”
“走了啊!”
看着小雅各布转身,大小姐和李乐对望一眼,进了会议室。
坐定之后,林德勒一指佩尔森,一头褐色长发,戴着眼镜,长着一张娃娃脸,面颊上都是雀斑的佩尔森,打开电脑,连上投影仪,“两位,我先对李小姐现有病情,前几天综合几个专门科室,做得病例会诊情况做个说明。”
“李小姐,患有的是一种叫做腓骨肌萎缩的病症,又叫夏科—马里—图思病,简称CMT。该病症为遗传性运动感觉性周围神经病,发病率为万分之四。该病症的遗传方式多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性、X—性连锁显性和X-性连锁隐性遗传....为慢性、进行性的双下肢为主,四肢远端肌肉无力和肌萎缩,多在20岁以前发病,病情进展十分缓慢。”
“据霍普金斯大学和国际遗传学组织报告的病例统计,患有这种病的,遗传家族史的占百分之八十八,偶见的散发病例占百分之十二,CMT是一种高度遗传异质性疾病,即许多不同基因的缺陷可引起相同表型。CMT有100多个分型。李小姐的病例分析之后,属于CMTⅡ型称轴索型......”
听着佩尔森面无表情的陈述,李乐攥着大小姐的手里,感到一阵阵轻微的抖动,李乐侧过身,用另一只手抓住,然后给了面色有些忧郁和慌张的人,一个安心的微笑。
好看的微笑映在眼中,李富贞忽然觉得一股暖流穿过心房,抿着嘴,点点头。
“那这个,我夫人,现在处在什么阶段了?”
“这么说吧,因为李女士在幼年时期就已经确诊,时间比较早,干预治疗措施介入的及时,对病情的发展有了针对性的控制,而且采用了现今最先进的如神经生长因子,诺西那生钠,免疫抑制剂、维生素及运动治疗方法,包括实验类疗法的作用下,已经得到明显控制和延缓发病周期和时间,但这种病属于遗传类疾病,只能治疗,暂时无法治愈。但李女士的情况,属于最好的一个状态。”
李乐知道,这是钞票法则的威力,也是因为比较幸运的是症状因人而异,症状不明显,要不然,看看大堂哥李载贤,听说前几天又住院了。
“其实还是那句话,早发现早干预早治疗的结果,是不是?”李乐问道。
“是。”
“那我想问,要孩子的话.....”大小姐一捏李乐的手掌,像下定决心一般,问出了这句。
“这个,根据您现在身体情况,哦,我是指从CMT的控制角度,问题不大。”林德勒笑道。
“呼~~~~”
整个会议室,似乎都能听到一声长长的叹息。
“那意思,过关了?”李乐问道。
“先别急,如果说关卡的话,离生出健康的婴儿,还有三个重要的关卡要过。”
林德勒说道,“So,现在由安德森博士为您二位简述一下,什么是三代试管技术,以及我们医疗中心最新的关于PGT技术的研究成果。”
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