何静的指尖还沾着刚泡好的柠檬水水渍,手机屏幕突然震动起来,来电显示是“妈(朱雀)”。她刚划开接听键,母亲带着哭腔的声音就像碎玻璃渣子似的扎进耳朵:“静静!你快回来!你爸……你爸他没了!”
“妈你说什么?”何静手里的玻璃杯“哐当”撞在茶几上,柠檬水洒了一滩,“我爸上午不还说去楼下公园散步吗?怎么会……”
“癫痫!突然就犯了!走着路好好的,一下子就倒在地上,口吐白沫,眼睛翻得全是白的……我赶过去的时候,他身子都凉了!刚送到市人民医院急诊,医生说……说抢救不过来了!”朱雀的哭声混着医院走廊的嘈杂,何静听见电话那头有护士喊“家属冷静”,还有金属推车轱辘划过地面的刺耳声响。
何静僵在沙发上,脑子里一片空白。何一铭今年才五十八岁,不到四十就因为慢性肾炎病退在家,这些年药没断过,可癫痫这事儿,她只知道父亲二十多岁时犯过两次,后来一直好好的,怎么会突然就……她攥着手机的指节泛白,喉间发紧:“妈,你在医院等着,我现在就过去,你别乱走。”
挂了电话,何静抓起外套就往外冲,高跟鞋踩在楼道里发出急促的回响。电梯下降的三十秒里,她的思绪像被狂风卷着的落叶,乱糟糟地飘——父亲的癫痫是遗传的,爷爷当年就是因为癫痫发作时没扶住,摔在门槛上没了的。她小时候听奶奶说过,爷爷发作时也是这样,突然就没了意识,浑身抽得像触电,嘴里还冒白沫。
“遗传……”何静喃喃自语,电梯门“叮”地打开,她几乎是踉跄着冲出去。路边拦出租车时,她盯着车窗玻璃里自己的倒影,三十四岁的年纪,眼角已经有了淡淡的细纹,相亲对象换了一个又一个,每次谈到结婚,她都下意识地往后缩。以前她总找借口说“工作忙”“没遇到合适的”,可此刻心里某个隐藏多年的角落被掀开,露出最真实的恐惧——她怕,怕自己也带着这种基因,更怕遗传给下一代。
出租车往市人民医院赶,何静打开手机,手指颤抖着搜索“遗传性癫痫”。屏幕上跳出的词条密密麻麻,她逐字逐句地看,心脏越缩越紧。
一、遗传性癫痫:藏在基因里的“不定时炸弹”
何静盯着手机屏幕,出租车正驶过市中心的天桥,桥下车流如织,可她眼里只有那些冰冷的文字。她点开一篇三甲医院神经内科的科普文章,标题赫然写着“遗传性癫痫:并非所有发作都来自‘先天’”。
“原来癫痫真的会遗传……”她小声嘀咕,指尖划过屏幕,把关键内容在心里默念一遍。遗传性癫痫并非单一疾病,而是一组由遗传因素主导引发的癫痫综合征,约占所有癫痫患者的20%-30%。不像父亲总说的“我这是当年干活累出来的”,其实爷爷的病史早就在他的基因里埋下了种子——有些癫痫类型属于单基因遗传,就像爷爷传给父亲这样,只要携带致病基因,就有一定概率发病;还有些是多基因遗传,需要多个基因位点同时突变,再加上环境因素(比如熬夜、劳累、感染)才会触发。
何静突然想起,自己二十岁那年,高考结束后因为熬夜填志愿,突然眼前发黑,手脚麻了好几分钟,当时校医说是“低血糖”,现在想来,会不会是……她猛地攥紧手机,指尖冰凉。科普文章里写着,部分遗传性癫痫存在“不完全外显”,就是说即使携带致病基因,也不一定会发病,有些人可能一辈子都没事,有些人却在青少年、中年甚至老年时突然发作——就像父亲,隔了三十年,偏偏在散步时出事。
出租车停在医院急诊楼门口,何静付了钱,快步往里走。走廊里弥漫着消毒水的味道,朱雀坐在候诊椅上,头发凌乱,眼睛红肿得像核桃,看见她来,一下子扑进她怀里:“静静,你爸走得太急了,他早上还说等你下次休息,要带你去吃巷口的老馄饨……”
何静拍着母亲的背,眼泪终于忍不住掉下来。急诊医生走过来,递过一份病历:“患者是癫痫持续状态引发的呼吸衰竭,送来时已经没有生命体征了。我们查了既往病史,他二十多岁有过两次癫痫发作记录,这次可能是情绪波动加上劳累,诱发了严重发作。”
“医生,我爸的癫痫是遗传的,我爷爷也是因为这个走的,”何静抹掉眼泪,声音带着颤音,“那我会不会也……我的孩子会不会遗传?”
医生扶了扶眼镜,拉过一把椅子让她坐下:“你先别慌,遗传性癫痫分很多种,不是所有都一定会传给下一代。我给你详细说一下,你也好有个了解。”
二、神经内科诊室里的遗传咨询
第二天,何静安顿好母亲,独自来到医院神经内科的遗传咨询门诊。诊室里,李医生拿着何一铭的病历和基因检测初步报告,耐心地给她讲解。
“何女士,根据你父亲的病史和初步基因筛查,他属于‘常染色体显性遗传夜间额叶癫痫’,这种类型的癫痫遗传概率大约是50%,”李医生指着报告上的基因位点,“你看,这个叫做CHRNA4的基因发生了突变,就是导致他癫痫发作的主要原因。这种突变会遗传给下一代,不管是儿子还是女儿,概率都是一半。”
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何静的心沉了下去:“那我是不是也携带这个基因?我二十岁那年有过一次手脚发麻、眼前发黑的情况,会不会是发作?”
李医生拿出纸笔,画了一个遗传图谱:“你父亲携带突变基因,你母亲没有,所以你有50%的概率携带。你说的症状不一定是癫痫发作,低血糖、低血压都可能引起,但稳妥起见,建议你做一个基因检测和长程脑电图。如果检测出你携带突变基因,也不用怕,这种癫痫很多人发作频率很低,有些人甚至一辈子只发作一两次,通过药物和生活方式干预,完全可以控制。”
“可我怕传给孩子,”何静低下头,声音有些沙哑,“我今年三十四了,相亲总不敢谈结婚,就是怕这个。万一我携带基因,孩子又遗传了,像我爸和爷爷一样,突然就……”
李医生放下笔,递给她一杯温水:“我理解你的顾虑,但不能因为概率就否定所有可能。首先,不是所有携带基因的人都会发病,这就是‘外显率’的问题,比如你父亲的基因外显率大概是70%,也就是说即使携带,也有30%的人不会发病。其次,现在医学技术很成熟,如果你打算要孩子,可以做胚胎植入前遗传学诊断,也就是PGD,筛选出不携带突变基因的胚胎,这样就能避免遗传给下一代。”
何静抬起头,眼里有了一丝光亮:“真的可以吗?那如果我没有携带这个基因,是不是就不用担心了?”
“对,”李医生点头,“而且即使你携带,只要做好预防,比如避免熬夜、过度劳累、情绪激动,少吃辛辣刺激的食物,少喝浓茶、咖啡,发作的概率会大大降低。你父亲这次发作,可能就是因为最近天气变化,加上他有点感冒,身体抵抗力下降,又去散步走了太多路,诱发了癫痫持续状态。如果当时身边有人能及时给他侧卧、解开衣领,避免他咬伤舌头,然后尽快送医,也许就不会发生悲剧。”
何静想起父亲倒在公园里的场景,心里一阵刺痛:“我以前不知道癫痫发作要怎么急救,要是早知道……”
“我给你一份急救指南,你可以看看,也给家里人普及一下,”李医生拿出一张宣传册,“癫痫发作时,最重要的是保持患者呼吸道通畅,让他侧卧,头偏向一侧,把口腔里的分泌物清理出来,不要强行按压他的身体,也不要往他嘴里塞东西,这些都是误区。”
三、遗传性癫痫的科普:那些你必须知道的事
从诊室出来,何静拿着基因检测申请单和科普手册,坐在医院的长椅上,慢慢梳理关于遗传性癫痫的知识。阳光透过窗户洒在手册上,那些曾经让她恐惧的“遗传”“突变”,此刻变得清晰而不再可怕。
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