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第413章 癫痫是否遗传（第2页）

（一）遗传性癫痫的分类：不是所有遗传都一样

根据遗传方式，遗传性癫痫主要分为三类：

1.单基因遗传癫痫：由单个基因突变引起，遗传概率明确。比如何父亲属的“常染色体显性遗传夜间额叶癫痫”，致病基因在常染色体上，只要携带就有50%的概率传给下一代，且男女遗传概率相等；还有“X连锁隐性遗传癫痫”，致病基因在X染色体上，男性只要携带就会发病，女性因为有两条X染色体，通常是携带者，不会发病，但会传给儿子。

2.多基因遗传癫痫：由多个基因共同作用，再加上环境因素引发。比如青少年肌阵挛癫痫，遗传概率相对较低，大约在5%-10%，通常在青春期发病，表现为早上醒来时手脚不自主抽搐，情绪紧张、睡眠不足时容易诱发。

3.染色体异常导致的癫痫：比如唐氏综合征（21三体综合征）、脆性X综合征等，这些染色体数目或结构异常会导致大脑发育异常，从而引发癫痫，这类癫痫通常还伴有智力障碍、发育迟缓等其他症状。

何静对照着手册，想起父亲的发作症状：夜间偶尔会突然坐起来，嘴里发出“哼哼”声，几秒钟后又躺下继续睡，当时以为是做噩梦，现在才知道，这其实是夜间额叶癫痫的典型发作——入睡后或醒来前发作，持续时间短，多表现为肢体强直、发声，患者自己往往不记得发作过程。而爷爷当年的发作更严重，可能是因为没有及时用药控制，导致发作频率越来越高，最终引发了意外。

（二）遗传性癫痫的诊断：基因检测是“金标准”

很多人以为，癫痫只要发作过就是遗传的，其实不然。诊断遗传性癫痫，需要结合以下三个方面：

1.详细的家族史：医生会询问三代以内的亲属是否有癫痫发作史，比如何静的爷爷和父亲都有发作，这就属于明确的家族遗传史；如果家族里只有一个人发作，且没有其他亲属患病，那么遗传性的概率就比较低。

2.发作症状和脑电图：不同类型的遗传性癫痫，发作症状和脑电图表现不同。比如夜间额叶癫痫的脑电图在发作间期可能正常，需要做长程脑电图（24小时监测）才能捕捉到异常放电；而青少年肌阵挛癫痫的脑电图会出现“多棘慢波”，非常典型。

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3.基因检测：这是诊断遗传性癫痫最准确的方法。通过血液或唾液样本，检测是否存在已知的癫痫致病基因。目前已经发现了超过200个与癫痫相关的致病基因，不同基因对应的癫痫类型和遗传方式不同，基因检测能帮助医生明确诊断，指导治疗和遗传咨询。

何静想起自己二十岁的那次“疑似发作”，当时没做脑电图，现在看来，很可能只是低血糖。但为了稳妥，她还是决定做一次基因检测和长程脑电图——就算真的携带致病基因，早发现、早干预，总比像父亲一样，等到意外发生才后悔强。

（三）遗传性癫痫的治疗：不是“不治之症”

很多人对遗传性癫痫有误解，觉得“遗传的治不好”，其实不然。遗传性癫痫的治疗主要包括以下几种：

1.药物治疗：这是最常用的方法。不同类型的癫痫需要用不同的药物，比如夜间额叶癫痫首选卡马西平、奥卡西平；青少年肌阵挛癫痫首选丙戊酸钠。只要规律服药，70%左右的患者都能控制发作，甚至停药后不再发作。

2.生活方式干预：这是药物治疗的重要辅助。比如避免熬夜、过度劳累、情绪激动；少吃辛辣刺激、含咖啡因的食物；戒烟戒酒；避免长时间看手机、电脑，减少光刺激。何父亲次发作，很可能就是因为最近没休息好，又感冒了，身体状态差，才诱发了严重发作。

3.手术治疗：对于药物治疗效果不好的患者，可以考虑手术。比如切除引起癫痫发作的脑区（致痫灶），但手术有严格的适应证，需要通过详细的检查确定致痫灶的位置和范围。

4.基因治疗：这是未来的发展方向。目前针对某些单基因遗传癫痫，已经有了基因治疗的临床试验，通过修复或替换致病基因，从根本上治愈癫痫，但这种方法还在研究阶段，尚未广泛应用。

何静翻到手册的最后一页，上面写着：“遗传性癫痫并不可怕，关键是早诊断、早治疗、科学管理。即使携带致病基因，只要做好预防和干预，也能像正常人一样生活、结婚、生子。”她想起自己之前总把“大龄剩女”的原因归咎于“怕遗传”，其实更多的是对未知的恐惧。现在了解了这些知识，心里的石头反而落了地——就算真的携带基因，也有办法控制，有办法避免传给孩子，没必要因为恐惧而放弃幸福。

四、和解：与遗传的阴影握手言和

何静去检验科抽了血，预约了下周的长程脑电图。走出医院时，阳光正好，她给母亲打了个电话，告诉她自己在做检查，让她别担心。

“静静，你爸的事……你别太自责，”朱雀的声音比昨天平静了些，“你爷爷走的时候，你爸才十岁，他这辈子也不容易，现在走了，也算解脱了。”

“妈，我知道，”何静望着路边的梧桐树，叶子绿得发亮，“我在看癫痫的科普，原来这种病不是一定会遗传，就算我携带基因，也能控制。以后我要是结婚有孩子，也能通过检查避免传给宝宝。”

“那就好，那就好，”朱雀笑了笑，“你也别总想着遗传的事，该找对象就找，别让自己孤单。你爸要是在，也希望你好好的。”

挂了电话，何静深吸一口气，心里的阴霾渐渐散去。她想起父亲生前总说：“人这一辈子，哪能没点毛病？重要的是别被毛病吓住。”以前她不懂，现在终于明白了——遗传的阴影或许存在，但它不能决定一个人的人生。就像父亲，虽然携带致病基因，却也好好地活了五十八年，养大了她，陪她走过了人生的大半路程。

何静拿出手机，给之前相亲的那个男生发了条消息：“有空吗？想和你聊聊。”对方很快回复：“好啊，今晚一起吃晚饭？”她笑着回了个“好”，指尖的柠檬水水渍早已干透，取而代之的是一种久违的轻松。

遗传的基因或许藏在血液里，但生活的选择权永远在自己手里。何静知道，未来的路还长，可能会有挑战，但她不再害怕——因为她懂得了，面对遗传的阴影，最好的方式不是逃避，而是了解它、接纳它，然后带着它，好好地活下去。

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